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             Enfermedad genética

Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

  • Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
  • Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
  • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15  
Enfermedad de Canavan      
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth      
Daltonismo P X  
Síndrome de Down C 21  
Síndrome de Edwards C 18  
Espina bífida P 1  
Fenilcetonuria P    
Fibrosis quística P 7  
Hemofilia P X  
Síndrome de Joubert      
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatosis      
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher      
Síndrome de Patau C 13  
Síndrome de Prader-Willi DC 15  
Enfermedad de Tay-Sachs P    
Síndrome de Turner C X  

Leyenda:

  • P - Punto de mutación, o cualquier inserción / borrado enteramente en un gen
  • D - Ausencia de un gen o genes
  • C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos

 

 Consideraciones generales

Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 2 de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican proteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.

Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteración o (como una mutación) de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células corporales.

 

 Enfermedades genéticas

Destacan las enfermedades hereditarias, que son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

  • Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:

 

 Neurológicas

 

Endocrinología y metabolismo

 

Enfermedades respiratorias

 

 Enfermedades del sistema inmune

 

 Aparato digestivo

 

 Músculo y hueso

 

 Sangre y tejido linfático

 

 Enfermedades específicas en mujeres

 

 Enfermedades específicas en hombres

 

 


Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.

El Embarazo de Alto Riesgo

Los Tipos de Enfermedades Genéticas

Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:

  • Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
  • Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
  • Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
  • El feto presenta anomalías que se detectan en la ecografía.



¿Cuáles son los tipos de enfermedades genéticas?

Los diversos tipos de enfermedades genéticas son:

  • Anomalías cromosómicas
  • Defectos de un único gen
  • Problemas multifactoriales
  • Problemas teratogénicos

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:

  • Aneuploidia - cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
    • el síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21  -
    • el síndrome de Turner  - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
  • Deleción - falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
  • Inversión - se un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
  • Translocación - rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.  
    • intercambia equitativamente - el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
    • translocación robertsoniana - un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
  • Mosaicismo - presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).

¿Qué son los trastornos de un único gen?

También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:

  • Dominante - se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Ejemplos incluyen lo siguiente:  
    • acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo. 
    • síndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos. 
  • Recesivo - sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente: 
    • fibrosis quísticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreática y la absorción de los alimentos.
    • anemia drepanocítica - trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
    • enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad). 
  • Trastorno ligado al cromosoma X - el trastorno está determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Ejemplos incluyen lo siguiente:
    • distrofia muscular de Duchenne - enfermedad de debilidad y desgaste muscular. 
    • hemofilia - trastorno hemorrágico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación.

¿Qué son los problemas multifactoriales?

Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o en el cerebro).

¿Qué son los problemas teratogénicos?

Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en los bebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan anomalías) durante el primer trimestre del embarazo, cuando los órganos están en formación. Algunos teratógenos conocidos, entre otros, son los siguientes:

  • Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo)
  • El alcohol
  • Exposición a altos niveles de radiación
  • El plomo
  • Determinadas infecciones (como la rubéola)

¿Cómo se diagnostican los problemas genéticos?

Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigrí minucioso (un cuadro de los integrantes de la familia) puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo.

Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También se dispone de pruebas prenatales para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las ecografías (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades coriónicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico).



Enfermedades causadas por mutaciones genéticas presentes durante el desarrollo embionario y fetal, aunque pueden observarse en fases avanzadas de la vida. Las mutaciones puedes heredarse de un padre o pueden adquirise en el útero.



Enfermedad hereditaria

 

GUÍA DE SÍNDROMES Y ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

 

 

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

No debe confundirse enfermedad hereditaria con:

  • Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto.
  • Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.

Enfermedades monogénicas

Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son:

Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

  • Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
  • Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
  • Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
     Enfermedad mitocondrial

    Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.

    Las mitocondrias son pequeñas organelas que se encuentran en la mayoría de las células del cuerpo cuya función es la conversión de ciertos químicos en los alimentos, en presencia del oxígeno, para el intercambio común de energía dentro de las células, por ejemplo, ATP.

    Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.

    Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.



    Alteraciones Genéticas

    Las alteraciones genéticas pueden ser la causante de muchas enfermedades.

    Cada célula de nuestro organismo tiene una copia exacta del material genético que es heredado de nuestros progenitores y cada cromosoma está hecho de miles de pequeñas partes llamadas genes, las unidades de la herencia. Los genes son como instrucciones bioquímicas.

    El genotipo se refiere a la organización de los genes y el fenotipo tiene que ver con la expresión del sujeto por lo tanto, la colección de genes que heredamos constituye nuestro genotipo, mientras que las características externas conforman nuestro fenotipo.

    Cuando en una historia familiar ocurre una anormalidad en cada generación, y cuando los matrimonios de personas afectadas o no afectadas dan aproximadamente 50% de hijos afectados, existe un gen dominante. Cuando nacen niños sordos en líneas familiares sin antecedentes de sordera, casi siempre se encuentra una desproporcionada cantidad de consanguinidad, o sea de matrimonios entre familiares.

    Las Malformaciones Congénitas son, en su mayoría (80%) de origen multifactorial conocido o sospechado. Un 7% se debe a uno de los siguientes factores:

    • Enfermedad materna (diabetes insulinodependiente).
    • Infección congénita (citomegalovirus, rubéola, toxoplasmosis).
    • Alcohol u otros agentes químicos y farmacológicos (hidantoínas, talidomida, warfarina, cloroquina, litio, valproato sódico).
    • Radiaciones y otros agentes físicos.



    Diagnóstico prenatal en gestaciones de bajo riesgo

    Existen algunas gestantes que, incluso sin tener ninguno de los factores de riesgo descritos, desean realizarse una determinación del cariotipo fetal.

    En la detección de malformaciones está bien establecido en Europa que el estudio anatómico fetal se ha de realizar de rutina en todas las gestaciones, ya que el porcentaje de malformaciones en poblaciones de riesgo es muy reducido. Este estudio se realiza alrededor de la semana 20 de gestación, como ya se ha referido. Recientemente en gestaciones de alto riesgo de malformaciones se ha adelantado la práctica de la ecografía de estudio de la anatomía fetal a las 13- 16 semanas.

    El diagnóstico ecográfico precoz

    La realización de una ecografía al inicio del segundo trimestre, entre las semanas 13 y 14 permite actualmente efectuar un estudio anatómico precoz así como determinar el pliegue nucal. El pliegue nucal se puede medir a partir de la semana 10, pero es recomendable hacerlo entre las semanas 12 y 14. Cuando se encuentra aumentado por encima del límite correspondiente a la fecha de embarazo, se ofrece un procedimiento invasivo para determinar el cariotipo (biopsia corial antes de la semana 15). De esta forma se puede conseguir un nivel de detección del 80% para el síndrome de Down y otras trisomías autosómicas.

    El estudio precoz de la anatomía fetal, presenta unas claras ventajas frente a la eventualidad de un hallazgo de una malformación fetal, con el fin de orientar las expectativas de los padres y planificar las posibles intervenciones a llevar a término.

    Actualmente, existe un número creciente de defectos que tienen un diagnóstico ecográfico precoz posible a las 20 semanas, con la condición de disponer de un buen ecógrafo y sobretodo de un ecografista bien entrenado.

    Calendario para el diagnóstico prenatal

    • 10-12 semanas: Biopsia corial.

    • 13-14 semanas: Ecografía anatómica precoz y determinación del pliegue nucal.

    • 15-17 semanas: Cribaje bioquímico.
    • 15-17 semanas: Amniocentesis
    • 18-22 semanas: Ecografía de estudio anatómico fetal.

 



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